子供のグルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ（G6PD）欠損症

G6PD欠損症の原因は？

G6PD欠損症は遺伝します。つまり、親から子へ受け継がれるということです。お子さんにこの症状がある場合は、親や兄弟児も検査を受ける必要があります。

感染リスクが高い人

G6PD欠損症は、発症しやすい人たちが存在します。アフリカ系アメリカ人、地中海沿岸および東南アジアの人たちです。また、女性よりも男性に多くみられます。

よくある症状の引き金は何ですか？

特定の事柄が症状を発症しやすくします。このような引き金となるものをトリガーと呼びます。次のようなものがあります：

• 特定の化学物質（防虫剤に含まれるナフタレンなど）への曝露

• 特定の食べ物（ソラマメなど）を食べる

• 特定の薬（ある種の抗生物質など）を服用している

• 細菌感染、ウイルス感染、その他の特定の病気にかかっている

症状

ほとんどの子供には全く症状がありません。あるいは、特定の誘因にさらされた場合にのみ症状を発症します。このような子供たちは通常、病気やトリガーにさらされていないときは正常な血球数を持っています。症状が進行し、長期にわたる（慢性的な）貧血を患っている子供もいます。考えられる症状は次のとおりです:

• 顔色が悪い

• 体温の急激な上昇

• 寒気

• エネルギー不足、または疲れやすい（疲労感）

• 重く速い呼吸

• 吐き気

• 濃い尿

• 弱くて速い心拍

• 通常の量の身体活動ができない（運動不耐症）

• めまいや失神

• 皮膚、目、口が黄色くなる（黄疸）

• 腹痛（腹部の痛み）

• 背中の痛み

G6PD欠損症はどのように診断される？         

診断と治療のために小児血液専門医に紹介される場合があります。血液疾患（血液内科）を専門とする医師です。医師はお子さんを診察し、症状、薬、食事、健康状態、家族歴などについて質問します。検査も行われます。ほとんどの検査で、腕の静脈、指やかかとから血液サンプルを採取します。検査には次のものが含まれます。

• 全血球計算（CBC）。 血液中の各種細胞の量を測定します。

• 血液塗抹標本 血球の大きさと形状を検査します。顕微鏡で一滴の血液を観察します。血球の細部を見やすくするために染色もします。 

• 網状赤血球数 骨髄によって作られる新しいRBCの量を測定します。

• その他の血液検査。 血球内のG6PD酵素活性レベルをチェックするために、特定の血液検査が行われます。

G6PD欠損症の治療方法は？

• 治療の目標は、症状の原因やトリガーを取り除くことです。お子さんの症状を防ぐ方法について医師と相談してください。G6PD欠損症のよくあるトリガーとして、ソラマメ、防虫剤、トニックウォーターなどがあります。また、特定の薬は症状のトリガーとなります。トリガーとなる薬やその他の誘発物質のリストについては、医師に訊ねてください。お子さんのかかりつけ医に連絡すべきタイミングを確認しておいてください。

• 重症の場合は、症状を管理するために病院での治療が必要です。

長期的な懸念事項

ほとんどの場合、G6PD欠損症の子供は自分の状態を管理する方法を学ぶことができます。他の子供たちと同じように活動的で自立することができます。薬剤師を含む、お子さんのかかりつけの医療提供者全員に、お子さんにこの症状があることを伝えてください。