자녀에게 포도당-6-인산염 탈수소효소(G6PD) 결핍이 있는 경우

G6PD 결핍의 원인은 무엇인가요?

G6PD 결핍은 유전됩니다. 즉, 부모로부터 자식에게 전달된다는 의미입니다. 아이에게 이런 증상이 나타나면 부모와 형제자매도 검사를 받아야 합니다.

누가 걸릴 수 있나요?

G6PD 결핍은 다른 이들보다 특정인들에게 더 자주 영향을 미칩니다. 여기에는 아프리카계 미국인과 지중해 및 동남아시아 출신의 인종들이 포함됩니다. 또한 여성보다 남성에게 더 흔합니다.

증상을 유발하는 일반적인 요인은 무엇인가요?

특정 요인으로 인해 증상이 발생할 가능성이 높아집니다. 이를 트리거라고 합니다. 예를 들어:

• 특정 화학물질에 대한 노출(좀약에서 발견되는 나프탈렌 등)

• 특정 음식 섭취(잠두 등)

• 특정 약 복용(일부 유형의 항생제 등)

• 박테리아나 바이러스 감염 또는 기타 특정 질병 보유

어떤 증상이 나타나나요?

대부분의 소아는 증상이 전혀 없습니다. 또는 특정 유발인자에 노출되었을 때만 증상이 나타납니다. 이 소아들은 아프지 않거나 유발 요인에 노출되지 않았을 때 일반적으로 정상적인 혈구 수치를 나타냅니다. 다른 소아들에게는 지속적인 증상이 나타나며 심지어 장기간(만성) 빈혈이 나타나기도 합니다. 가능한 증상은 다음과 같습니다:

• 창백한 피부

• 급격한 체온 상승

• 오한

• 에너지가 부족하거나 쉽게 피곤함(피로)

• 무겁고 가쁜 호흡

• 구역감

• 짙은색 소변

• 약하고 빠른 심박동

• 정상적인 양의 신체 활동 불능(운동 불내증)

• 어지러움 또는 기절

• 피부, 눈, 입이 노랗게 됨(황달)

• 배(복부) 통증

• 등-허리 통증

G6PD 결핍은 어떻게 진단되나요?         

소아혈액 전문의의 진료의뢰를 통해 진단과 치료가 이루어질 수 있습니다. 혈액 관련 장애가 전문 분야인 의사를 말합니다(혈액학). 의사는 자녀를 진찰하고 자녀의 증상, 약물, 식이요법, 건강 및 가족력에 대해 질문을 던질 것입니다. 검사도 진행됩니다. 대부분의 검사는 팔의 정맥이나 손가락이나 발뒤꿈치에서 혈액 샘플을 채취하여 진행됩니다. 다음과 같은 검사를 받을 수 있습니다.

• CBC(Complete blood count, 일반 혈액 검사). 혈액 내 세포 유형의 양을 측정합니다.

• 혈액 도말. 혈액 세포의 크기와 모양을 확인합니다. 한 방울의 혈액을 현미경으로 관찰합니다. 혈액 세포의 일부를 더 쉽게 볼 수 있도록 얼룩을 사용합니다. 

• 망상적혈구 수. 수에서 생성되는 새로운 적혈구의 양을 측정합니다.

• 기타 혈액 검사. 혈액 세포의 G6PD 효소 활성 수준을 확인하기 위해 특정 혈액 검사를 실시합니다.

G6PD 결핍은 어떻게 치료되나요?

• 치료의 목표는 자녀의 증상의 원인이나 유발 요인을 제거하는 것입니다. 담당 의사와 협력해 자녀가 증상을 예방하도록 돕는 방법을 배우도록 하세요. G6PD 결핍을 유발하는 일반적인 원인으로는 누에콩, 좀약, 토닉 워터 등이 있습니다. 또한 특정 약물은 증상을 유발합니다. 의사에게 이러한 약품 및 기타 유발 요인 목록을 문의하십시오. 자녀의 담당 의사에게 언제 연락해야 하는지 확인하십시오.

• 심한 경우에는 증상 관리를 돕기 위해 병원 치료가 필요합니다.

장기적인 우려 사항으로는 어떤 것이 있나요?

대부분의 경우 G6PD 결핍 아동은 자신의 상태를 관리하는 방법을 배울 수 있습니다. 이 아이들은 다른 아이들처럼 활동적이고 독립적일 수 있습니다. 약사를 포함해 자녀 담당 의료진 전원에게 귀 자녀에게 이 질환이 있음을 알리십시오.