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當您的孩子患有葡萄糖-6-磷酸脫氫酶 (G6PD) 缺乏症時

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症也稱為 G6PD 缺乏症。當身體沒有一種足夠的稱為 G6PD 的酶時,就會出現 G6PD 缺乏症。這種酶是幫助紅細胞 (RBC) 發揮作用所必需的。RBC 將氧氣輸送到全身。有 G6PD 缺乏症時,RBC 更容易分解或被破壞。身體沒有足夠的健康 RBC 就會導致貧血。您孩子的醫療保健提供者可以對您的孩子進行評估,並與您討論治療方案。

醫療保健人員用聽診器聽女孩的胸部,婦女在一旁看著。

G6PD 缺乏症的病因是什麼?

G6PD 缺乏症是遺傳性的。它可由父母傳給孩子。當孩子有這種疾病時,父母和兄弟姐妹也應該接受檢測。

誰有風險?

G6PD 缺乏症對某些人的影響比其他人更頻繁。其中包括非裔美國人以及來自地中海和東南亞的人。這種病在男性中也比在女性中更常見。

症狀的常見誘因有哪些?

某些因素會使症狀更容易出現。這些因素被稱為誘因。其中包括:

  • 接觸某些化學物質(如樟腦球中的萘)

  • 吃某些食物(如蠶豆)

  • 服用某些藥物(如某些類型的抗生素)

  • 感染細菌或病毒,或某些其他疾病

有什麼症狀?

大多數孩子根本沒有任何症狀。或者他們只有在接觸某些誘因時才會出現症狀。在沒有生病或沒有接觸過誘因時,這些孩子的血細胞計數通常是正常的。其他兒童有持續的症狀,甚至是長期(慢性)貧血。可能的症狀包括:

  • 膚色蒼白

  • 體溫突然升高

  • 打寒顫

  • 精力不足或容易疲勞

  • 呼吸重而急促

  • 噁心

  • 尿色深

  • 心跳微弱而快速

  • 無法進行正常量的體育活動(運動不耐受)

  • 頭暈或昏厥

  • 皮膚、眼睛或嘴巴發黃(黃疸)

  • 腹痛

  • 背部疼痛

如何診斷 G6PD 缺乏症?         

您的孩子可能會被轉介給兒科血液學家進行診斷和治療。兒科血液科醫生是治療血液疾病(血液學)的醫生。醫生會對孩子進行檢查,詢問孩子的症狀、藥物、飲食、健康和家族史。還進行了檢測。大多數檢測都是從手臂或手指或腳跟的靜脈中採集血樣來完成的。檢查可能包括:

  • 全血細胞計數 (CBC)。 這可以量測血液中各種類型的細胞的數量。

  • 血塗片。 這會檢查血細胞的大小和形狀。用顯微鏡觀察一滴血。添加了一種染色劑,使血細胞的各個部分更容易被看到。 

  • 網織紅細胞計數。 此檢查量測骨髓產生的新 RBC 的數量。

  • 其他血液檢查。 進行特定的血液檢測以檢查血細胞中 G6PD 酶活性的水準。

如何治療 G6PD 缺乏症?

  • 治療的目的是消除孩子出現症狀的原因或誘因。與醫生討論如何幫助孩子預防症狀。G6PD 缺乏症的一些常見誘因包括蠶豆、樟腦球和滋補水。此外,某些藥物會引發症狀。向醫生索取這些藥物和其他誘因的清單。確保您知道什麼時候應該給孩子的醫生打電話。

  • 在嚴重情況下,需要醫院護理來幫助控制症狀。

長期病症有哪些?

在大多數情況下,患有 G6PD 缺乏症的兒童可以學會控制自己的病情。他們可以像其他孩子一樣活躍和獨立。告訴您孩子的所有醫療保健提供者,包括藥劑師,您的孩子有這種疾病。

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