Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm
Thiếu máu hồng cầu hình liềm là một dạng bệnh hồng cầu hình liềm (SCD) nghiêm trọng, một nhóm rối loạn hồng cầu di truyền. Thiếu máu hồng cầu hình liềm là rối loạn máu khiến các tế bào hồng cầu (RBC) của quý vị có huyết sắc tố bất thường và hình dạng bất thường. RBC bình thường có hình đĩa. Tuy nhiên, trong bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, RBC có hình lưỡi liềm (một công cụ nông nghiệp cũ) hoặc hình liềm. Các RBC hình liềm bất thường cũng trở nên cứng và dính. Các tế bào này không thể mang khí oxy giống như các hồng huyết cầu tròn, bình thường.
Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm di truyền trong gia đình (di truyền). Nó thường ảnh hưởng đến những người gốc Phi, gồm cả người Mỹ gốc Phi cũng như một số nhóm dân tộc khác. Quý vị nhận được nó từ một gen đã thay đổi (bị đột biến) được truyền lại từ cha mẹ mỗi người. Gen bất thường gây ra các vấn đề với huyết sắc tố, một loại protein trong RBC mang oxy đi khắp cơ thể. Huyết sắc tố bất thường cứng lại thành các cấu trúc giống hình que bên trong RBC, làm thay đổi hình dạng của chúng. Ngoài ra còn có một thứ gọi là đặc điểm hồng cầu hình liềm. Điều này xảy ra khi quý vị nhận được 1 gen đột biến từ 1 trong các bố mẹ của quý vị. Đa số các trẻ sơ sinh hiện nay được thử xem có bị bệnh tế bào hình liềm vào lúc mới sinh hay không.
Đặc điểm tế bào hình liềm thường không gây ra triệu chứng và không nghiêm trọng. Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm và đặc điểm hồng cầu hình liềm không lây nhiễm. Có nghĩa là nó không thể truyền từ người này sang người khác khi ho hoặc chạm vào.
Cho đến gần đây, SCD chỉ có thể được chữa khỏi bằng cấy ghép tủy xương. Tuy nhiên, liệu pháp gen mới cho SCD đã được phê duyệt. Nói chuyện với nhà cung cấp của quý vị (hoặc nhà cung cấp của con quý vị) về những phương pháp điều trị này.
Những người bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể gặp một số biến chứng trong cuộc đời. Một trong số đó là cơn đau cấp tính (còn được gọi là cơn hồng cầu hình liềm hoặc cơn tắc mạch). Điều này xảy ra khi nhiều tế bào hình liềm dính vào nhau và tích tụ trong mạch máu. Kết quả là có thể chặn lưu lượng máu và cung cấp oxy đến các mô. Trong cơn hồng cầu hình liềm, quý vị có thể bị đau dữ dội ở ngực, thắt lưng, bụng, cánh tay và chân. Một cơn xảy ra có thể không rõ nguyên nhân hoặc có thể là do tình trạng mất nước, nhiễm trùng, căng thẳng, độ cao và thay đổi nhiệt độ gây ra. Sự khủng hoảng này có thể kéo dài trong nhiều giờ, hoặc thậm chí nhiều ngày. Nó có thể xảy ra nhiều lần trong một năm.
Chăm sóc tại gia
Các mẹo để chăm sóc bản thân tại nhà bao gồm:
-
Theo dõi xem có các vết lỡ (loét) trên đôi cẳng chân của mình hay không. Những vết lở này là do luồng máu chảy kém. Chúng là một dấu hiệu cho biết bệnh thiếu máu tế bào hình liềm không được kiềm chế.
-
Nếu quý vị ngáy hoặc khó thở khi nằm hoặc trong khi ngủ, hãy báo cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của mình.
-
Đi điều trị cho bất cứ tình trạng y khoa nào khác, như bệnh tiểu đường. Điều này là quan trọng để tránh các biến chứng của bệnh thiếu máu tế bào hình liềm.
-
Đi tìm sự chăm sóc trước khi sinh sớm nếu quý vị mang thai hoặc dự tính thụ thai.
-
Nếu quý vị dự tính đi du hành bằng máy bay, chỉ đi những chiếc máy bay nào được áp lực hoá. Kiểm tra lại với nhà cung cấp chăm sóc sức khỏe của quý vị về những bước an toàn cần thiết nếu quý vị phải đi du hành trong một máy bay không được áp lực hoá.
-
Nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của quý vị về loại thuốc giảm đau quý vị có thể sử dụng.
-
Uống thật nhiều nước. Điều này càng quan trọng hơn khi thời tiết ấm áp.
-
Điều trị bất kỳ nhiễm trùng nào ngay khi nó xảy ra. Điều này bao gồm cảm lạnh, cúm và nhiễm trùng da.
-
Mặc quần áo ấm khi trời lạnh hoặc trong phòng điều hòa.
-
Nếu quý vị biết yếu tố nào gây ra cơn đau cấp tính, hãy làm việc với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe để lên kế hoạch ngăn ngừa và kiểm soát chúng.
Các thay đổi về lối sống
Các đề nghị thay đổi bao gồm:
-
Giới hạn uống không quá 1 ly mỗi ngày.
-
Ngừng hút thuốc. Tham gia một chương trình ngừng hút thuốc để cải thiện cơ hội bỏ thuốc của quý vị.
-
Tập thể dục thường xuyên nhưng không đến mức khiến quý vị mệt mỏi vô cùng. Uống nhiều nước khi quý vị tập thể dục.
-
Không thực hiện các hoạt động quá sức, chẳng hạn như các môn thể thao va chạm mạnh. Hãy hỏi nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của quý vị loại và mức độ hoạt động thể chất nào tốt nhất cho quý vị.
-
Có giấc ngủ chất lượng mỗi ngày ít nhất 7 đến 9 giờ.
-
Tìm hiểu cách quản lý căng thẳng, cảm xúc và đối phó với các vấn đề.
-
Tránh những thay đổi đột ngột về nhiệt độ - cả lạnh và nóng.
-
Chọn một chế độ ăn uống lành mạnh bao gồm nhiều loại trái cây, rau và ngũ cốc.
Chăm sóc theo dõi
Lấy hẹn khám theo dõi theo tư vấn. Việc tái khám định kỳ là rất quan trọng. Biết cách tốt nhất để liên hệ với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của quý vị, kể cả ngoài giờ làm việc của phòng khám, cuối tuần và ngày lễ.
Khi nào thì gọi nhà cung cấp chăm sóc sức khỏe của quý vị
Gọi nhà cung cấp chăm sóc sức khỏe của quý vị ngay nếu bị bất cứ những điều nào sau đây:
-
Sưng bàn tay hoặc bàn chân
-
Da hoặc móng tay đột ngột tái nhợt
-
Vàng da hoặc mắt của quý vị (bệnh vàng da)
-
Sốt hoặc bất kỳ dấu hiệu nhiễm trùng nào khác
-
Sình bụng
-
Không thể uống chất lỏng để giữ nước
-
Đột ngột mệt mỏi không quan tâm đến chuyện gì đang xảy ra
-
Cương cứng không hết hoặc gây đau đớn
-
Khó nghe hoặc nhìn
-
Yếu 1 bên của cơ thể
-
Thay đổi bất chợt về lời nói
-
Đau đầu
-
Khó thở
-
Đau khớp, bụng, ngực, thắt lưng hoặc đau cơ
-
Vết loét mới trên da
-
Đi cà nhắc