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Hemofilia, diagnóstico nuevo

La hemofilia es un tipo de trastorno hemorrágico que afecta la forma en que coagula la sangre. Puede causarle sangrado excesivo después de una lesión. El sangrado puede estar dentro del cuerpo o puede ser de una herida visible en la piel. A veces, el sangrado interno ocurre sin una lesión clara.

La forma normal en que el cuerpo detiene el sangrado es obstruir el sitio de la lesión con células plaquetarias. Las plaquetas se mezclan con los factores de coagulación (proteínas) en la sangre. Esto forma un coágulo fuerte. Las personas con hemofilia no tienen suficientes factores de coagulación. Es posible que sus coágulos de sangre no sean lo suficientemente fuertes como para detener el sangrado. La hemofilia puede variar de leve a grave. Depende de cuánto factor de coagulación falte.

El sangrado dentro del cuerpo a menudo se produce en las articulaciones. Las articulaciones donde es más probable que suceda son las siguientes:

  • Rodillas

  • Codos

  • Tobillos

  • Hombros

  • Muñecas

El sangrado en una articulación que continúa sucediendo puede causar daño duradero. Asegúrese de conocer los síntomas del sangrado articular, como dolor articular, calor e hinchazón. 

También puede producirse sangrado en otras partes del cuerpo. Es posible que se produzca en lugares como el intestino, la vejiga o un músculo. Pueden causar síntomas, como sangre en la orina o en las heces, heces alquitranadas negras, sangre en los vómitos o vómitos que parecen posos de café, dolores o espasmos musculares y sensación de hormigueo o burbujeo. En casos graves, puede producirse sangrado en el cerebro. Esto puede ser potencialmente mortal y provocar síntomas, como dolor de cabeza intenso, vómitos, visión doble y dificultad para mantenerse despierto. Obtenga atención de inmediato si usted o su hijo tienen algún síntoma de sangrado.

Cómo se produce la hemofilia

La hemofilia generalmente se hereda (se transmite de padre/madre a hijo en la familia). Se hereda en un patrón recesivo ligado al cromosoma X. Esto significa que el gen anormal que causa la hemofilia está presente en el cromosoma X. Este es uno de los dos cromosomas sexuales. Los hombres solo tienen un cromosoma X (el otro es el cromosoma Y), mientras que las mujeres tienen dos cromosomas X.

Las mujeres con el gen anormal a menudo no tienen problemas de sangrado. Pero son portadoras del gen anormal. Cuando tienen hijos, pueden transmitir el gen. Las adolescentes que tienen la enfermedad en su familia deben realizarse pruebas genéticas. Con esta prueba, pueden averiguar si son portadoras. En raras ocasiones, la hemofilia puede adquirirse (no hereditaria). Es causada por el desarrollo de autoanticuerpos contra uno de los factores de coagulación.

Cuidados en el hogar

Al cuidar de usted mismo en su casa:

  • Use acetaminofeno para el dolor leve.

  • No tome nada que contenga aspirina. La aspirina hace que sea más probable que sangre.

  • No use fármacos antiinflamatorios no esteroideos, a menos que su proveedor de atención médica se lo indique. Estos incluyen ibuprofeno y naproxeno.

  • Use medicamentos recetados para el dolor solo como se le indicó. El uso frecuente de analgésicos opioides conlleva el riesgo de desarrollar dependencia física y trastornos por consumo de sustancias, como adicción.

  • Si tiene sangrado en una articulación, colóquese una compresa de hielo. Aplique hielo durante 20 minutos por vez. Hágalo cada 2 horas. Trate de no mover la articulación afectada.

Cuidado general

Debe mantener su fuerza. Esto ayuda a proteger las articulaciones de lesiones y sangrado interno.

Elija actividades según cuán grave sea su trastorno:

  • Los deportes individuales, como nadar, correr y andar en bicicleta, están bien si tiene enfermedad leve.

  • Los deportes en equipo conllevan mayor riesgo de lesiones. Estos incluyen fútbol, básquetbol o béisbol. No practique estos deportes si tiene hemofilia de moderada a grave.

  • No haga deportes de contacto. Estos incluyen lucha, fútbol, rugby o hockey. No son seguros para las personas con hemofilia.

Atención de seguimiento

  • Consulte a su proveedor de atención médica para realizarse controles cada 6 a 12 meses. O según lo indique su proveedor.

  • Hable con su proveedor sobre las pruebas genéticas.

  • Asegúrese de recibir las vacunas que su proveedor le recomiende. Esto incluye vacunas contra la hepatitis A y B.

  • Informe a sus proveedores de atención médica y dentistas que tiene hemofilia. Asegúrese de hacerlo antes de someterse a una cirugía o de que le extraigan un diente.

  • Conozca los signos y síntomas del sangrado. Sepa qué hacer si tiene sangrado. Planifique con anticipación cualquier cirugía.

Cuándo llamar a su proveedor de atención médica

Llame a su proveedor de atención médica de inmediato ante cualquiera de estas situaciones:

  • Sangrado de las encías que no se detiene. Esto puede suceder en niños pequeños que están en período de dentición.

  • Sangrado de la piel que no se detiene después de ejercer presión durante 10 minutos.

  • Dolor o hinchazón articular. A menudo, se trata de la rodilla, el codo, el tobillo, el hombro o la muñeca.

  • Dolor o hinchazón en articulaciones más pequeñas, como la pantorrilla o el antebrazo.

  • Hemorragias nasales que no se calman después de apretar la nariz durante 10 minutos.

  • Sangre (color rojo brillante u oscuro) en la orina, las heces o los vómitos.

Llame al 911.

Llame al 911 o busque atención de inmediato si se presenta alguna de las siguientes situaciones:

  • Lesión en la cabeza, aunque no quede inconsciente.

  • Dolor de cabeza muy intenso con náuseas o vómitos.

  • Convulsiones.

  • Sensación repentina de somnolencia o confusión.

  • Dolor de espalda muy intenso o parálisis de un brazo o una pierna.

  • Sangre (negra o roja) en las heces o en el vómito.

  • Sangrado en el ojo.

  • Posible sangrado en el vientre.

  • Cualquier sangrado o hinchazón en el cuello o la garganta que podría obstruir su respiración.

  • Dolor muscular o hinchazón en el muslo.

  • Dolor articular o hinchazón en la cadera.

  • Cualquier lesión o sangrado grave.

  • Sangrado que no se detiene con cuidados en el hogar.

Online Medical Reviewer: Marianne Fraser MSN RN
Online Medical Reviewer: Shaziya Allarakha MD
Online Medical Reviewer: Susan K. Dempsey-Walls RN
Date Last Reviewed: 9/1/2024
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