Quando il bambino soffre di carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD)

Quali sono le cause della carenza di G6PD?

La carenza di G6PD è ereditaria. Questo significa che viene trasmessa dai genitori ai figli. Quando un bambino soffre di questa patologia, è necessario che anche i genitori e i fratelli facciano gli esami.

Chi è a rischio?

La carenza di G6PD si manifesta in alcune persone con una frequenza maggiore rispetto ad altre. Sono inclusi gli afro-americani e persone provenienti dall’area mediterranea e del sudest asiatico. Inoltre, è più comune negli uomini che nelle donne.

Quali sono i fattori scatenanti dei sintomi?

Alcuni elementi aumentano la probabilità che si sviluppino i sintomi. Sono denominati fattori scatenanti. Comprendono:

• Esposizione a certe sostanze chimiche (come il naftalene, contenuto negli anti-tarme)

• L’assunzione di certi cibi (come le fave)

• L’assunzione di alcuni farmaci (per esempio alcuni tipi di antibiotici)

• Un’infezione batterica o virale o alcune altre malattie

Quali sono i sintomi?

La maggior parte dei bambini non presentano alcun sintomo. Oppure sviluppano i sintomi solo quando sono esposti ad alcuni fattori scatenanti. Questi bambini solitamente hanno un emocromo normale quando non sono malati o esposti a un fattore scatenante. Altri bambini hanno sintomi costanti o addirittura soffrono di anemia a lungo termine (cronica). I possibili sintomi comprendono:

• Pallore

• Improvviso aumento della temperatura corporea

• Brividi

• Mancanza di energia o facilità a stancarsi (spossatezza)

• Respirazione pesante e rapida

• Nausea

• Urine scure

• Battito cardiaco debole e rapido

• Incapacità di fare una quantità normale di attività fisica (intolleranza all’esercizio fisico)

• Vertigini o svenimenti

• Ingiallimento della pelle, degli occhi o della bocca (ittero)

• Dolore alla pancia (addominale)

• Dolore alla schiena

Come si diagnostica la carenza di G6DP?         

Al bambino può essere prescritta una vista da un ematologo pediatrico per la diagnosi e la terapia. È un dottore specializzato nei problemi del sangue (ematologia). Il dottore visiterà il bambino e farà domande su sintomi, medicine, alimentazione e anamnesi familiare e medica. Verranno anche effettuati degli esami. La maggior parte degli esami prevedono un prelievo di sangue da una vena nel braccio oppure da un dito o dal tallone. Gli esami potrebbero includere:

• Emocromo completo (CBC). Misura la quantità di tipi di cellule nel sangue.

• Striscio ematico. Controlla la dimensione e la forma delle cellule del sangue. Viene esaminata una goccia di sangue al microscopio. Per rendere le parti delle cellule del sangue più facili da osservare, si utilizza del colorante. 

• Conta dei reticolociti. Misura la quantità di nuovi globuli rossi prodotti dal midollo osseo.

• Altre analisi del sangue. Vengono effettuati specifici esami del sangue per verificare il livello dell’attività dell’enzima G6PD nelle cellule del sangue.

Come si cura la carenza di G6DP?

• L’obiettivo della terapia è eliminare le cause scatenanti dei sintomi del bambino. Parlare con il dottore di come aiutare il bambino a prevenire i sintomi. Alcuni tra i comuni fattori scatenanti della carenza di G6PD includono le fave, la naftalina e l’acqua tonica. Anche alcuni farmaci sono fattori scatenanti dei sintomi. Chiedere al medico un elenco di questi farmaci e di altri fattori scatenanti. Accertarsi di sapere quando si deve contattare il pediatra del bambino.

• In casi gravi, è necessario un trattamento ospedaliero che aiuti a gestire i sintomi.

Quali sono le preoccupazioni a lungo termine?

Nella maggior parte dei casi, i bambini affetti da carenza di G6PD possono imparare a gestire la loro patologia. Possono essere attivi e indipendenti come gli altri bambini. Informare tutti i professionisti sanitari che si occupano del bambino, compreso il farmacista, che soffre di questa patologia.