Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej (G6PD) u dziecka

Co powoduje niedobór G6PD?

Niedobór G6PD jest dziedziczny. Oznacza to, że jest on przekazywany z rodzica na dziecko. Jeśli dziecko cierpi na tę chorobę, rodzice i rodzeństwo również powinni zostać przebadani.

Kto jest zagrożony?

Niedobór G6PD dotyka niektóre osoby częściej niż inne. Należą do nich Afroamerykanie oraz mieszkańcy basenu Morza Śródziemnego i Azji Południowo-Wschodniej. Występuje również częściej u mężczyzn niż u kobiet.

Jakie są typowe czynniki wywołujące objawy?

Pewne rzeczy zwiększają prawdopodobieństwo wystąpienia objawów. Są one nazywane czynnikami wyzwalającymi. Są to:

• Narażenie na niektóre substancje chemiczne (takie jak naftalen, występujący w kulkach na mole)

• Spożywanie niektórych pokarmów (takich jak bób)

• Przyjmowanie niektórych leków (takich jak niektóre rodzaje antybiotyków)

• Infekcje bakteryjne lub wirusowe lub też niektóre inne choroby

Jakie są objawy tej choroby?

Większość dzieci nie ma żadnych objawów. Objawy mogą pojawiają się też tylko pod wpływem określonych czynników. Dzieci te mają zazwyczaj prawidłową morfologię krwi, gdy nie są chore lub narażone na czynniki wyzwalające. Inne dzieci mają ciągłe objawy, nawet długotrwałą (przewlekłą) niedokrwistość. Możliwe objawy obejmują:

• Bladość skóry

• Nagły wzrost temperatury ciała

• Dreszcze

• Brak energii lub łatwe męczenie się (męczliwość)

• Ciężki, szybki oddech

• Nudności

• Ciemne zabarwienie moczu

• Słabe, szybkie bicie serca

• Niezdolność do wykonywania normalnej aktywności fizycznej (nietolerancja wysiłku)

• Zawroty głowy lub utrata przytomności

• Zażółcenie skóry, oczu lub ust (żółtaczka)

• Ból brzucha

• Ból pleców

Jak diagnozuje się niedobór G6PD?         

Dziecko może zostać skierowane do hematologa dziecięcego w celu diagnostyki i leczenia. Jest to lekarz specjalizujący się w chorobach krwi (hematologii). Lekarz zbada dziecko i zapyta o występujące objawy, przyjmowane leki, dietę oraz historię zdrowia i rodziny. Przeprowadzane są również badania. Większość z nich polega na pobraniu próbki krwi z żyły na ramieniu, palcu lub pięcie. Badania mogą obejmować:

• Pełna morfologia krwi. Mierzy ilość różnych rodzajów komórek we krwi.

• Rozmaz. W ten sposób sprawdzane są wielkość i kształt komórek krwi. Kropla krwi jest oglądana pod mikroskopem. Dodaje się barwnik, aby ułatwić dostrzeżenie części komórek krwi. 

• Retikulocyty. Mierzy on ilość nowych krwinek czerwonych wytwarzanych przez szpik kostny.

• Inne badania krwi. W celu sprawdzenia poziomu aktywności enzymu G6PD w komórkach krwi wykonuje się specjalne badania krwi.

Jak leczy się niedobór G6PD?

• Celem leczenia jest usunięcie przyczyny lub czynnika wywołującego objawy u dziecka. Omów z lekarzem, jak pomóc dziecku w zapobieganiu objawom. Niektóre powszechne czynniki wywołujące niedobór G6PD obejmują bób, kulki naftaliny na mole i tonik. Ponadto niektóre leki mogą wywoływać objawy. Poproś lekarza o listę tych leków i innych czynników wyzwalających. Upewnij się, czy wiesz, kiedy powinieneś/powinnaś skontaktować się z lekarzem dziecka.

• W ciężkich przypadkach konieczna jest opieka szpitalna w celu opanowania objawów.

Jakie są rokowania?

W większości przypadków dzieci z niedoborem G6PD mogą nauczyć się radzić sobie ze swoim stanem. Mogą być tak samo aktywne i niezależne jak inne dzieci. Należy poinformować wszystkich pracowników służby zdrowia dziecka, w tym farmaceutę, że dziecko cierpi na tę chorobę.