Cancer du sein : Tests génétiques

Cancer et gènes

Le risque de développer un cancer est plus élevé chez les personnes qui naissent avec certaines modifications génétiques (mutations) transmises par leurs parents. Ces modifications génétiques sont présentes dans toutes les cellules de leur corps. Ces modifications se situent dans des zones de l'ADN qui affectent la division et la mort des cellules, ainsi que la réparation de l'ADN endommagé.

Les gènes sont des morceaux d'ADN. Ils déterminent l'apparence, la croissance et le fonctionnement du corps. Cependant, des facteurs environnementaux influencent le résultat réel. Par exemple, une personne peut avoir le potentiel génétique de mesurer 6 pieds. Cependant, si elle a été mal nourrie pendant son enfance, elle n'atteindra peut-être pas cette taille. Ou encore, une personne peut avoir un risque génétique de développer un cancer du sein. Cependant, le fait qu'elle développe ou non ce cancer peut être influencé par les éléments avec lesquels elle est en contact au cours de sa vie.

Les gènes existent par paires. Une paire est transmise (héritée) par votre mère. L'autre paire est transmise par votre père. Les risques et les conséquences génétiques peuvent provenir de l'un ou l'autre parent.

Plusieurs anomalies génétiques peuvent augmenter le risque de cancer du sein. Les anomalies les plus courantes se trouvent sur les gènes BRCA 1 (gène 1 du cancer du sein) et BRCA 2 (gène 2 du cancer du sein). Une personne qui a hérité d'une mutation nocive du gène BRCA 1 ou BRCA 2 présente un risque élevé de cancer du sein et de certains autres types de cancer. Cependant, toutes les personnes porteuses d'une mutation du gène BRCA 1 ou BRCA 2 ne développent pas un cancer du sein. Et toutes les personnes atteintes d'un cancer du sein ne présentent pas ces mutations. Les facteurs environnementaux peuvent influencer le risque de cancer d'une personne, tout comme ils influencent des choses telles que la taille.

Syndromes cancéreux courants pouvant être découverts grâce aux tests génétiques

Voici des mutations génétiques courantes liées à des syndromes cancéreux qui peuvent être détectées par des tests génétiques :

• Mutations du gène APC. Elles peuvent être à l'origine de la polypose adénomateuse familiale rotocolique. Ce syndrome provoque des polypes du côlon, des cancers du côlon et de l'intestin grêle, ainsi que des cancers de l'estomac, des os, de la peau, du cerveau et d'autres tissus. 

• Mutations des gènes BRCA 1 et BRCA 2. Elles sont liées au syndrome du cancer héréditaire du sein et de l'ovaire Ces mutations peuvent accroître le risque de cancer du sein Elles augmentent également le risque de cancer de l'ovaire, du pancréas et de la prostate

• Modifications des gènes MSH2, MLH1, MSH6, PMS1 et PMS2. Elles peuvent être à l'origine du syndrome de Lynch (cancer colorectal héréditaire sans polypose). Ce syndrome est lié à de nombreux types de cancer. Il s'agit notamment des cancers qui se développent dans le côlon, le rectum, l'endomètre, l'ovaire, les reins, les uretères, le pancréas, l'intestin grêle, le foie et les voies biliaires, l'estomac, le cerveau et, éventuellement, le sein.

• Modifications du gène PTEN. Elles provoquent le syndrome de Cowden. Ce syndrome est lié au cancer du sein, de la thyroïde, de l'endomètre, de l'ovaire et à d'autres types de cancer.  

• Mutations des gènes TP53 et CHEK2. Elles sont à l'origine du syndrome de Li-Fraumeni. Elles sont également liées à un risque accru de nombreux types de cancer, notamment le cancer du sein, le sarcome, la leucémie, le cancer des glandes surrénales et les tumeurs cérébrales. 

D'autres mutations génétiques rares peuvent également être à l'origine d'un cancer du sein héréditaire.

Décider d'effectuer un test génétique pour le cancer

Un test génétique pour le cancer devrait être fortement envisagé pour une personne dans les cas suivants :

• Elle a des antécédents personnels ou familiaux qui suggèrent un syndrome cancéreux héréditaire, par exemple :

  • Des cancers ont été découverts à un âge inhabituellement jeune.

  • Plusieurs parents proches ont eu le même type de cancer.

  • Une personne a eu plusieurs types de cancer.

  • Un cancer a été diagnostiqué dans les deux organes lorsque les organes sont trouvés par paires, comme les deux seins ou les deux reins. 

  • Il existe des preuves d'autres anomalies congénitales liées à certains syndromes cancéreux.

  • D'autres membres de la famille ont été testés et présentent des mutations génétiques liées au cancer.

• Il existe un test génétique dont l'exactitude a été prouvée.

• Les résultats du test peuvent aider la personne à prendre des décisions en matière de soins médicaux.

Toute personne envisageant d'effectuer un test génétique doit d'abord en parler à un professionnel de la santé. Il est important de comprendre les limites du test génétique et la manière dont les résultats peuvent être utilisés. Vous devez également discuter des coûts et déterminer si votre assurance maladie peut vous aider à payer les tests.

Si vous envisagez de recourir à un test génétique pour détecter des risques de cancer, vous êtes confrontée à de nombreuses questions complexes. Si le test est positif, vous pourriez être confrontée à des décisions difficiles concernant les traitements visant à prévenir le cancer. Vous risquez d'éprouver une peur et une anxiété accrues à l'idée de développer un cancer. Vous pouvez craindre de perdre votre couverture d'assurance maladie. Si votre test est négatif, vous pouvez également être confrontée à des défis difficiles, tels que la culpabilité du survivant, si d'autres membres de votre famille ont été testés positifs.

Cependant, si vous êtes anxieuse ou si vous envisagez des traitements, tels que la chirurgie préventive, en raison de vos antécédents familiaux, il peut être très utile d'avoir les résultats. En raison de ceci, vous devriez demander un conseil génétique avant, pendant et après tout test génétique. N'oubliez pas que les tests génétiques ne peuvent pas tout dire sur les cancers héréditaires. Un résultat positif ne signifie pas que vous développerez un cancer. Dans la plupart des cas, d'autres facteurs interviennent. De même, un résultat négatif ne signifie pas que vous n'aurez pas de cancer. Les conseillers en génétique peuvent vous expliquer ce qu'un test vous dira ou ne vous dira pas. Ils peuvent vous aider à décider si vous devez vous soumettre à un test.

Comment les tests génétiques sont-ils effectués?

Dans la plupart des cas, un échantillon de sang est nécessaire pour effectuer un test génétique. Parfois, on peut utiliser de la salive, des cellules de la peau ou des cellules prélevées à l'intérieur de la joue. L'échantillon est envoyé à un laboratoire où le test est effectué. Il faut généralement quelques semaines pour obtenir les résultats.

Vous rencontrerez le conseiller génétique pour examiner les résultats et discuter de ce qu'ils signifient pour vous et votre famille.