Quand votre enfant a un déficit de glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD)

Quelles sont les causes de la carence en G6PD?

La carence en G6PD est héréditaire. Cela signifie qu'elle est transmise de parent à enfant. Lorsqu'un enfant est atteint de cette maladie, ses parents et ses frères et sœurs doivent également être testés.

Qui est à risque?

Le déficit en G6PD touche certaines personnes plus souvent que d'autres. Il s'agit notamment des Afro-Américains et des personnes originaires de la Méditerranée et de l'Asie du Sud-Est. Elle est également plus fréquente chez les hommes que chez les femmes.

Quels sont les facteurs déclenchant les symptômes?

Certains facteurs favorisent l'apparition des symptômes. C'est ce qu'on appelle les déclencheurs. Ils comprennent :

• Exposition à certains produits chimiques (comme le naphtalène, présent dans les boules à mites)

• Consommation de certains aliments (comme les fèves)

• Prise de certains médicaments (comme certains types d'antibiotiques)

• Une infection bactérienne ou virale, ou certaines autres maladies

Quels sont les symptômes?

La plupart des enfants ne présentent aucun symptôme. Il est également possible qu'ils ne développent des symptômes que lorsqu'ils sont exposés à certains facteurs déclencheurs. Ces enfants ont généralement une numération sanguine normale lorsqu'ils ne sont pas malades ou exposés à un facteur déclencheur. D'autres enfants présentent des symptômes permanents, voire une anémie de longue durée (chronique). Les symptômes possibles sont les suivants :

• Une peau pâle

• Une augmentation soudaine de la température corporelle

• Des frissons

• Un manque d'énergie ou se fatiguer facilement

• Une respiration lourde et rapide

• De la nausée

• De l'urine foncée

• Un rythme cardiaque faible et rapide

• Une incapacité à pratiquer une activité physique normale (intolérance à l'exercice)

• Des étourdissements ou des évanouissements

• Un jaunissement de la peau, des yeux ou de la bouche (jaunisse)

• Des douleurs au ventre (abdominales)

• Maux de dos

Comment une carence en G6PD est-elle diagnostiquée?         

Votre enfant peut être dirigé vers un hématologue pédiatrique pour le diagnostic et le traitement. Il s'agit d'un professeur spécialisé dans les troubles sanguins (hématologie). Le professionnel de la santé examinera votre enfant et lui posera des questions sur ses symptômes, ses médicaments, son régime alimentaire, son état de santé et ses antécédents familiaux. Des tests sont également effectués. La plupart des tests sont effectués à partir d'un échantillon de sang prélevé dans une veine du bras, d'un doigt ou du talon. Les tests peuvent comprendre :

• Une numération formule sanguine (NFS). Il mesure la quantité de certains types de cellules dans le sang.

• Frottis sanguin. Cette analyse vérifie la taille et la forme de vos cellules sanguines. Une goutte de sang est examinée au microscope. Un colorant est ajouté pour rendre les parties des cellules sanguines plus faciles à voir. 

• Numération des réticulocytes. Ceci mesure la quantité de nouveaux globules rouges produits par la moelle osseuse.

• D'autres analyses de sang. Des tests sanguins spécifiques sont effectués pour vérifier le niveau d'activité de l'enzyme G6PD dans les cellules sanguines.

Comment traiter la carence en G6PD?

• L'objectif du traitement est de supprimer la cause ou le déclencheur des symptômes de votre enfant. Discutez avec le professionnel de la santé de la manière d'aider votre enfant à prévenir les symptômes. Les fèveroles, la naphtaline et le soda tonique sont des déclencheurs courants du déficit en G6PD. De plus, certains médicaments peuvent déclencher des symptômes. Demandez au professionnel de la santé une liste de ces médicaments et d'autres déclencheurs. Assurez-vous de savoir quand vous devez appeler le professionnel de la santé de votre enfant.

• Dans les cas graves, des soins hospitaliers sont nécessaires pour aider à gérer les symptômes.

Quelles sont les préoccupations à long terme?

Dans la plupart des cas, les enfants atteints d'un déficit en G6PD peuvent apprendre à gérer leur maladie. Ils peuvent être aussi actifs et indépendants que les autres enfants. Informez tous les professionnels de la santé de votre enfant, y compris le pharmacien, que votre enfant est atteint de cette maladie.