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当您的孩子患有葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 (G6PD) 缺乏症时

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症也称为 G6PD 缺乏症。G6PD 缺乏症是指身体没有足够的 G6PD 酶。这种酶是帮助红细胞 (RBC) 发挥作用所必需的。RBC 将氧气输送到全身。G6PD 缺乏时,RBC 更容易分解或被破坏。如果身体没有足够的健康 RBC,就会导致贫血。您孩子的医疗保健人员可以对您的孩子进行评估,并与您讨论治疗方案。

医疗保健人员用听诊器听女孩的胸部,妇女在一旁看着。

G6PD 缺乏的原因是什么?

G6PD 缺乏是遗传性的。即它是由父母传给孩子的。当孩子有这种疾病时,父母和兄弟姐妹也应该接受检测。

哪些人有性病风险?

G6PD 缺乏症对某些人的影响比其他人更多。其中包括非裔美国人以及来自地中海和东南亚的人。这种病在男性中也比在女性中更常见。

常见的症状诱因是什么?

某些因素会使症状更容易出现。这些因素被称为诱因。包括:

  • 接触某些化学物质(如樟脑球中的萘)

  • 吃某些食物(如蚕豆)

  • 服用某些药物(如某些类型的抗生素)

  • 感染细菌或病毒,或某些其他疾病

症状有哪些?

大多数孩子根本没有任何症状。或者他们只有在接触某些诱因时才会出现症状。在没有生病或没有接触过诱因时,这些儿童的血细胞计数通常是正常的。其他儿童有持续的症状,甚至是长期(慢性)贫血。可能的症状包括:

  • 肤色苍白

  • 体温突然升高

  • 发冷

  • 精力不足或容易疲劳(疲倦)

  • 呼吸重而急促

  • 恶心

  • 尿液呈深色

  • 心跳微弱而快速

  • 无法进行正常量的体育活动(运动不耐受)

  • 眩晕或晕厥

  • 皮肤、眼睛或嘴巴发黄(黄疸)

  • 肚子(腹部)疼痛

  • 背痛

如何诊断 G6PD 缺乏症?         

您的孩子可能会被转介给儿科血液学家进行诊断和治疗。儿科血液科医生是治疗血液疾病(血液学)的医生。医生会对孩子进行检查,询问孩子的症状、药物、饮食、健康和家族史。还进行了检测。大多数检测都是通过从手臂或手指或脚跟的静脉中采集血样来完成的。检查可能包括:

  • 全血细胞计数 (CBC)。 这可以测量血液中各种类型的细胞的数量。

  • 血液涂片。 这会检查血细胞的大小和形状。用显微镜观察一滴血。添加了一种染色剂,使血细胞的各个部分更容易被看到。 

  • 网织红细胞计数。 这测量骨髓产生的新 RBC 的数量。

  • 其他血液检测。 进行特定的血液检测以检查血细胞中 G6PD 酶活性的水平。

如何治疗 G6PD 缺乏症?

  • 治疗的目的是消除孩子出现症状的原因或诱因。与医生讨论如何帮助孩子预防症状。G6PD 缺乏的一些常见诱因包括蚕豆、樟脑球和滋补水。此外,某些药物会引发症状。向医生索取这些药物和其他诱因的清单。确保您知道什么时候应该给孩子的医生打电话。

  • 在严重情况下,需要医院护理来帮助控制症状。

有哪些长期问题?

在大多数情况下,患有 G6PD 缺乏症的儿童可以学会控制自己的病情。他们可以像其他孩子一样活跃和独立。告诉您孩子的所有医疗保健人员,包括药剂师,您的孩子有这种疾病。

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